Нова технология секвенира целия човешки геном за 8 часа вместо за седмици

Геномното секвениране дава възможност на учените да видят пълния състав на ДНК на пациентите. За диагностицирането на пациенти с наследствени заболявания това е изключително полезен инструмент. Към днешен ден най-бързото секвениране на човешкия геном се осъществява за няколко седмици. Новият метод за спешни случаи, разработен от американски учени, позволява същият резултат да бъде получен средно за осем часа. Най-доброто постигнато време е 5 часа 2 минути.

Учените от Станфордския университет и техните колеги от Оксфорд изобретиха и изградиха нов апарат за ускорено секвениране, състоящ се от 48 секвениращи елемента, т. нар. проточни клетки. Идеята на разработчиците е геномът на един и същи човек да се обработва едновременно от всички кювети. Този подход се оказа изключително успешен, но при процеса се генерират твърде много данни и мощната компютърна система на лабораторията започна да се претоварва.

Поради това изследователите са преосмислили своите системи за управление и съхранение на данни. Сега те използват електронен облак, който има достатъчно изчислителна мощност за обработване на информацията в реално време. Алгоритмите сканират входящия генетичен код за грешки, които могат да причинят заболявания, и накрая учените проверяват вариантите на гените на пациента във вече съставените бази данни на известните към днешен ден заболявания.

Диагностичната ефективност на новия метод е приблизително 42%, което е с 12% повече от средния диагностичен процент при некласифицираните случи на генетично заболяване.