За пръв път в историята човешкият геном е напълно декодиран. Това се случва 20 г. след определянето на последователността на човешкия геном. Последните около 8% от него обаче се оказват доста трудни за секвениране.

За радост преди броени дни международният консорциум Telomere to Telomere (T2T) обяви успешното приключване на работата си и публикува научна статия в списание Science. В нея се посочва, че пълната версия на генома съдържа 3,055 милиарда основни единици и 19 969 гена, които кодират белтъци.

Сред тях учените са идентифицирали около 2000 нови - повечето от тях са деактивирани, но 115 вероятно все още са активни. Изследователите са засекли близо 2 милиона допълнителни генетични варианта, 622 от които са представени в медицински значими гени.

Припомняме, че човешкият геном беше почти напълно разчетен още през 2003 г., като част от глобално изследване на Human Genome Project. Тогава учените успешно секвенираха около 92% от ДНК – гените и участъците между тях, които съставят еухроматина.

Пълното разбиране на структурата на генома обаче изисква пълна последователност и с течение на времето технологиите за секвениране са направили голям напредък. Затова преди няколко години започва работа консорциумът T2T, който си постави задачата да сортира участъци от хетерохроматин.

През 2021 г. неговите участници представят "груб" резултат, а сега – и окончателен, обхващащ липсващите 8% от генома. "Наличието на тази пълна информация ще ни позволи да разберем по-добре как се формираме като индивидуален организъм и как се различаваме не само едни от други като хора, но и от други видове" - споделя ръководителят на изследването Евън Айхлър.